Свердловская региональная организация Всероссийского общества гемофилии
Наши новости О нашей организации Наша болезнь Врачи, помогающие нам Ваши права Публикации о нас Публикации о нас Помощь от государства, спонсоров и простых людей Нам важно ваше мнение Наши друзья и братья по крови
 
 
О гемофилии


Истоки

    К концу 19 в. у гемофилии сложилась "приличная королевская родословная" - ею страдали итальянские князья (Медичи), Французские короли, а затем через английскую королеву Викторию и ее детей - испанские инфанты и, наконец, наследник российского престола сын НиколаяII - Алексей, и это было неудивительно: обычаи королей родниться с царствующими фамилиями и закреплять политические союзы кровными узами дорого обошлись наследникам престола - за сотни лет в роду накопилось множество наследственных дефектов и болезней, а поскольку у гемофилии уже была репутация "самой наследственной из всех наследственных ", то ей не могло не найтись места в черном списке королевских болезней. Тогда же был замечен наследственный характер заболевания - страдали исключительно мужчины, но передавали это страдание женщины.

    С развитием генетики удалось расшифровать особенности наследования гемофилии. Оказалось, что болезнь связана с генетическим дефектом женской половой хромосомы. При этом есть равное число шансов на передачу как здоровой, так и больной хромосомы. Это подтверждает и статистика - только 50% сыновей носительниц гемофилического гена страдают гемофилией и столько же дочерей оказываются переносчицами. Таким образом, наследование гемофилии отчасти лотерея - может повезти, и тогда родится здоровый ребенок, а может не повезти. Так не повезло младшему сыну королевы Виктории принцу Леопольду, хотя его старшие братья были здоровы, не повезло и двум дочерям из пяти - принцессам Алисе и Беатрис, - они оказались переносчицами и впоследствии занесли болезнь в королевские дома Испании и России.

    Заболеваемость гемофилией не столь велика: в среднем 1 больной на 10 тысяч родившихся мальчиков. Легкие формы гемофилии иногда "сваливаются как снег на голову" при плановой операции тонзиллэктомии или при удалении зуба. Коварство болезни состоит в том, что она может "затаиться" в роду не на одну сотню лет и наследоваться, не проявляясь случаями болезни. Выждав время, она вдруг неожиданно появится тогда, когда о дурной наследственности кровоточащих предков уже забудут не только прабабушки, но и бабушки прабабушек. Вопреки прежним представлениям о том, что женщины только передают болезнь, но сами не болеют, случаи заболевания гемофилией встречаются и среди девочек, правда, они крайне редки.

Жить, чтобы жить

    Для гемофилии характерны трудно останавливаемые, иногда спонтанные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы конечностей. Очень тяжелы и опасны подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы. Увеличиваясь постепенно, они могут достигать огромных размеров и содержать до 0,5 л крови. Многие гематомы оказывают давление на нервные стволы или мышцы, вызывая параличи, нарушение чувствительности и быстро прогрессирующую атрофию мышц. Однако самыми опасными для жизни на сегодняшний день остаются кровоизлияния в мозг, так как именно они занимают 1-е место среди причин смерти больных гемофилией. Кстати, сын английской королевы Виктории Леопольд скончался в возрасте 31 года вследствие кровоизлияния в мозг, которое возникло после незначительной травмы головы, та же участь постигла и ее внука - Фридриха (3-летнего "Фрутти"), который умер после ушиба головы. Положение осложняется тем, что при гемофилии кровотечения не всегда наступают сразу после травмы или операции, а часто спустя 3-6 дней.

    Первые признаки болезни могут начать проявляться как с первых дней жизни, так и в старшем возрасте. У цесаревича Алексея болезнь дала о себе знать уже через 40 дней после рождения, когда возникло пупочное кровотечение. Однако, как показывает статистика, у большинства детей, страдающих гемофилией, патологическая тенденция к кровоточивости наблюдается с 18 месяцев.

    Почему же происходят кровотечения? Еще в прошлом веке ученые заметили, что при гемофилии резко удлинено время свертывания крови. Если у здоровых людей кровь свертывается за 4-8 минут, то при гемофилии сгустки образуются только через 20-60 минут, а в особенно тяжелых случаях через 2 часа и даже позднее. Дело в том, что в крови больного гемофилией имеется дефицит фактора различают три формы гемофилии: А (дефицит фактора VIII) - она составляет 80% случаев, В (дефицит фактора IX) - 12% случаев и наименее встречающаяся С (дефицит фактора XI) - 8 %.

    Основным методом лечения гемофилии на сегодняшний день является заместительная терапия препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свертывания крови.

    Благодаря успехам этой терапии гемофилия перестала быть смертельным заболеванием. Еще в начале XX в. до взрослого возраста доживало не более 20% больных, да и то это был весьма условный "взрослый возраст". Есть свидетельства, что некоторые медицинские светила России ограничивали предельный возможный возраст цесаревича Алексея всего 18 годами. Сегодня продолжительность жизни больных увеличилась в среднем с 20 до 50 лет. Правда, заместительная терапия имеет ряд недостатков. Прежде всего из - за низкой очистки некоторые препараты, содержащие, помимо дефицитного фактора, большое количество белков, способствуют сенсибилизации больных белками плазмы, в результате чего в крови больных появляются иммунные ингибиторы факторов свертывания (VIII и IX) так называемые тормозные антитела. Имеют место осложнения печени и почек, различные инфекционные заболевания, передающиеся через донорскую кровь. Высокоочищенные концентраты фактора практически не имеют побочных действий при применении, но у них другой недостаток - высокая цена. Так, например, один флакон концентрата VIII фактора, содержащий 250 ед., стоит более 100$. А один больной в год получает от 12500 до 50000 ед. 8 фактора. Терапия очень дорогостоящая и не под силу отдельно взятой семье, поэтому местные административные органы должны брать под свою опеку больных гемофилией. Игнорирование лечения приводит к тяжелейшим последствиям - ранней инвалидности и даже смертельному исходу.


  Copyright by Общество больных гемофилией Свердловской области (с) 2005  
УралWeb. Регион в интернете